Цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями, которые нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
В России редкими (орфанными) заболеваниями считают патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Известно около 10 000 редких заболеваний, и в 80% случаев их причиной являются генетические нарушения. Зачастую орфанные заболевания серьезно влияют на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни. Орфанными заболеваниями в России страдают более 2 миллионов человек.
Указом Президента РФ Владимиром Путиным от 5 января 2023 года был создан крупнейший Фонд поддержки детей с тяжелыми редкими и хроническими заболеваниями, в том числе (орфанными) заболеваниями «Круг добра».
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений.